PTEN Hamartoma Tumor Syndroom

PTEN - PTEN hamartoma tumor syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > PTEN Hamartoma Tumor Syndroom
• Aandoeningen > Oncogenetica > PTEN Hamartoma Tumor Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• panel erfelijke darmkanker en polyposis
• panel erfelijke nierkanker
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601728
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA