Gen

SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1



SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Rhabdoïd tumor predispositie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panelĀ¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neurologische pijnaandoeningen panelĀ¹
  • Sonic hedgehog medulloblastoom panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601607
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies