Rhabdoïd tumor predispositie syndroom

SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Rhabdoïd tumor predispositie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Sonic hedgehog medulloblastoom panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601607
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies