Gen

SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1



SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Rhabdoïd tumor predispositie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen┬╣ (% *)
  • WES sonic hedgehog medulloblastoom (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601607
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies