SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Rhabdoïd tumor predispositie syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijke kanker (% *)
- WES huidaandoeningen¹ (% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (% *)
- WES sonic hedgehog medulloblastoom (% *)
- WES verstandelijke beperking (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601607
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies