EN
RECQL4 - Rothmund-Thomson syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Rothmund-Thomson syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Rothmund-Thomson syndroom
- Aandoeningen > Oncogenetica > Rothmund-Thomson syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603780
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
