Gen

RECQL4 - Rothmund-Thomson syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RECQL4 - Rothmund-Thomson syndroom



RECQL4 - Rothmund-Thomson syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Rothmund-Thomson syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Rothmund-Thomson syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Rothmund-Thomson syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603780
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies