Schwannomatosis

LZTR1 - Schwannomatosis type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SMARCB1 - Schwannomatosis type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Sonic hedgehog medulloblastoom panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601607
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies