Gen

LZTR1 - Schwannomatosis type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LZTR1 - Schwannomatosis type 2



LZTR1 - Schwannomatosis type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SMARCB1 - Schwannomatosis type 1

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SMARCB1 - Schwannomatosis type 1



SMARCB1 - Schwannomatosis type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (% *)
  • WES sonic hedgehog medulloblastoom (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601607
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies