EN
LZTR1 - Schwannomatosis type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SMARCB1 - Schwannomatosis type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Sonic hedgehog medulloblastoom panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601607
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
