EN
panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Somatisch overgroei syndroom en vasculaire malformaties
- Aandoeningen > Oncogenetica > Somatisch overgroei syndroom en vasculaire malformaties
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Het panel kan worden ingezet voor detectie van laagfrequente (mozaïek) mutaties in weefsel, met een gevoeligheid voor mutatiedetectie tot 1% mutant allel bij materiaal van voldoende kwaliteit. Op verzoek kan het panel ook ingezet worden voor laagmozaïek detectie in bloed. De test bevat sequentie analyse van geselecteerde exonen van de volgende genen; AKT1, AKT2, AKT3, BRAF, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MTOR, NRAS, PIK3CA, PTEN & TEK. Voor meer details zie hieronder:
[ AKT1 (NM_005163.2) codon 17, AKT2 (NM_001626.5) codon 17, AKT3 (NM_005465.4 codon 17, BRAF (NM_004333.4) codon 455-488, 566-580, 594-605, GNA11 (NM_002067.4) codon 183 en 209, GNA14 (NM_004297.3) codon 205, GNAQ (NM_002072.3) codon 183 en 209, GNAS (NM_000516.5) codon 201 en 227, HRAS (NM_005343.3) codon 12, 13, 59 en 61, IDH1 (NM_005896.3) codon 132, IDH2 (NM_002168.3) codon 140 en 172, KRAS (NM_004985.4) codon 12, 13, 59, 61, 117 en 146, MTOR (NM_004958.3) codon 1458-1489, 1789-1820, 1971-1995, 2194-2220, 2404-2433, 2484-2509, NRAS (NM_002524.4) codon 12, 13, 59, 61, 117 en 146, PIK3CA (NM_006218.3) codon 76-117, 340-352, 354-381, 418-468, 539-554, 718-729, 907-920, 931-978, 1015-1069, PIK3R2 (NM_005027.3) codon 373, TEK (NM_000459.4) codon 897, 915-920, 925 + >90% van de coderende sequenties van PTEN (NM_000314.6) ]
Toelichting materiaalsoort: FFPE is gangbaar, bloed of ander uitgangsmateriaal kan in overleg.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
