EN
VHL - Von Hippel-Lindau syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Von Hippel-Lindau syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Von Hippel-Lindau syndroom
- Aandoeningen > Oncogenetica > Von Hippel-Lindau syndroom
- Aandoeningen > Visus > Von Hippel-Lindau syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
608537
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
