EN
CYP17A1 - geïsoleerde 17,20-lyase deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > 17,20-lyase deficiëntie, geïsoleerd
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES premature ovariële insufficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
MLPA analyse alleen op verzoek of bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
609300
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
