Ga naar hoofdinhoud
Gen

CYP17A1 - geïsoleerde 17,20-lyase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

CYP17A1 - geïsoleerde 17,20-lyase deficiëntie


Toevoegen

CYP17A1 - geïsoleerde 17,20-lyase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > 17,20-lyase deficiëntie, geïsoleerd

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Premature ovariële insufficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek of bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 609300
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen