Gen

POR - congenitale bijnierhyperplasie, disordered steroidogenese, Antley-Bixler type syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

POR - congenitale bijnierhyperplasie, disordered steroidogenese, Antley-Bixler type syndroom



POR - congenitale bijnierhyperplasie, disordered steroidogenese, Antley-Bixler type syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Antley-Bixler type syndroom
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Antley-Bixler type syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (% *)
  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 124015
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies