POR - congenitale bijnierhyperplasie, disordered steroidogenese, Antley-Bixler type syndroom
POR - congenitale bijnierhyperplasie, disordered steroidogenese, Antley-Bixler type syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Antley-Bixler type syndroom
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Antley-Bixler type syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
124015
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies