HOXA13 - hand-voet-genitaal syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > hand-voet-genitaal syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (98.8% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (98.8% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.8% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Graag EDTA bloed insturen voor HOXA13 gen test i.v.m. detectie van polyalanine expansie.
OMIM:
142959
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed