Gen

SLC26A2 - achondrogenesis, type 1B ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SLC26A2 - achondrogenesis, type 1B ¹



SLC26A2 - achondrogenesis, type 1B ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Achondrogenesis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606718
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies