Ga naar hoofdinhoud
Gen

SLC26A2 - achondrogenesis, type 1B ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+
Bekijk Toevoegen

SLC26A2 - achondrogenesis, type 1B ¹


Toevoegen

SLC26A2 - achondrogenesis, type 1B ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Achondrogenesis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES schisis (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606718
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen