Brachydactylie type b

NOG - brachydactylie type b2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Brachydactylie type b

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602991
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ROR2 - autosomaal dominante brachydactylie type B1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Brachydactylie type b

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Schisis panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Deleties/duplicaties zijn zeldzaam en kunnen worden aangetoond met array analyse. Indien array analyse nog niet is uitgevoerd kunt u deze apart aanvragen.

OMIM: 113000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies