Cantu syndroom

ABCC9 - Cantu syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Cantu syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Grote lengte panel met genoomwijde CNV analyse
• Hartaandoeningen panel¹
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601439
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KCNJ8 - Cantu syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Cantu syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600935
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies