EN
ABCC9 - Cantu syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Cantu syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601439
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KCNJ8 - Cantu syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Cantu syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600935
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
