Cantu syndroom

ABCC9 - Cantu syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Cantu syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Grote lengte panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601439
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KCNJ8 - Cantu syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Cantu syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600935
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies