RMRP - cartilage-hair hypoplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Cartilage-hair hypoplasie
- Aandoeningen > Skelet > Cartilage-hair hypoplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
- WES erfelijke kanker (% *)
- WES huidaandoeningen¹ (% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (% *)
- WES severe combined immuno deficiëntie (SCID) (% *)
- WES verstandelijke beperking (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Het RMRP gen is een niet-coderend gen en is niet goed gecovered in WES data.
OMIM:
250250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies