Cartilage-hair hypoplasie

RMRP - cartilage-hair hypoplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Cartilage-hair hypoplasie
• Aandoeningen > Skelet > Cartilage-hair hypoplasie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
• WES erfelijke kanker (% *)
• WES huidaandoeningen¹ (% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES primaire immuundeficiëntie (% *)
• WES severe combined immuno deficiëntie (SCID) (% *)
• WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Het RMRP gen is een niet-coderend gen en is niet goed gecovered in WES data.

OMIM: 250250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies