Cartilage-hair hypoplasie

RMRP - cartilage-hair hypoplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Cartilage-hair hypoplasie
• Aandoeningen > Skelet > Cartilage-hair hypoplasie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Severe combined immuno deficiëntie (SCID) panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Het RMRP gen is een niet-coderend gen en is niet goed gecovered in WES data.

OMIM: 250250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies