EN
IFT122 - cranioectodermale dysplasie type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Cranioectodermale dysplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
218330
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
IFT43 - cranioectodermale dysplasie, type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Cranioectodermale dysplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
614068
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
WDR19 - cranioectodermale dysplasie, type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Cranioectodermale dysplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608151
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
WDR35 - cranioectodermale dysplasie type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Cranioectodermale dysplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
