Ellis-van Creveld syndroom

EVC - Ellis-van Creveld syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Ellis-van Creveld syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604831
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies