Gen

LBR - autosomaal recessieve Greenberg skeletdysplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LBR - autosomaal recessieve Greenberg skeletdysplasie



LBR - autosomaal recessieve Greenberg skeletdysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Greenberg skeletal dysplasia

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600024
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies