Hartsfield syndroom

FGFR1 - Hartsfield syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Hartsfield syndroom
• Aandoeningen > Skelet > Hartsfield syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel craniosynostose (FGFR1 (ex7), FGFR2, GFR3 (ex6), TWIST1)¹
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 136350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies