Lethaal congenitaal contracturen syndroom

MYBPC1 - lethaal congenitaal contracturen syndroom 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neuromusculair > Lethaal congenitaal contracturen syndroom
• Aandoeningen > Skelet > Lethaal congenitaal contracturen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Foetale akinesie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160794
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies