Ga naar hoofdinhoud
Gen

MYBPC1 - lethaal congenitaal contracturen syndroom 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

MYBPC1 - lethaal congenitaal contracturen syndroom 4


Toevoegen

MYBPC1 - lethaal congenitaal contracturen syndroom 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Lethaal congenitaal contracturen syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > Lethaal congenitaal contracturen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ยน

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160794
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen