Gen

RNU4ATAC - microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei, type 1 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

RNU4ATAC - microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei, type 1 ¹



RNU4ATAC - microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei, type 1 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601428
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies