Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism

RNU4ATAC - microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei, type 1 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601428
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies