Gen

GJA1 - oculodentodigital dysplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GJA1 - oculodentodigital dysplasie



GJA1 - oculodentodigital dysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Oculo-dentodigitale dysplasie (ODDD)
  • Aandoeningen > Visus > Oculo-dentodigitale dysplasie (ODDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Huidaandoeningen panelĀ¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Lymfatische afwijkingen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panelĀ¹
  • Schisis panel
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 121014
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies