EN
COL2A1 - osteoartrose met milde chondrodysplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Osteoartrose met milde chondrodysplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120140
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
