Gen

CLCN7 - autosomaal dominante osteopetrose type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLCN7 - autosomaal dominante osteopetrose type 2



CLCN7 - autosomaal dominante osteopetrose type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Osteopetrose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 166600
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLCN7 - autosomaal recessieve osteopetrose type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLCN7 - autosomaal recessieve osteopetrose type 4



CLCN7 - autosomaal recessieve osteopetrose type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Osteopetrose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602727
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LRP5 - autosomaal dominante osteopetrosis type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LRP5 - autosomaal dominante osteopetrosis type 1



LRP5 - autosomaal dominante osteopetrosis type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Osteopetrose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES leverziekten (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603506
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies