Osteoporose-pseudoglioma syndroom (OPPG)

LRP5 - osteoporosis-pseudoglioma syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Osteoporose-pseudoglioma syndroom (OPPG)
• Aandoeningen > Visus > Osteoporose-pseudoglioma syndroom (OPPG)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603506
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies