Gen

NOG - proximale symfalangisme

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NOG - proximale symfalangisme



NOG - proximale symfalangisme

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Proximaal symfalangisme (SYM1)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602991
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies