Spondyloepiphysaire dysplasie tarda

TRAPPC2 - X-gebonden spondylo-epiphysaire dysplasia tarda

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Spondyloepiphysaire dysplasie tarda

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 313400
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies