EN
PTEN - Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom
- Aandoeningen > Oncogenetica > Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- panel erfelijke darmkanker en polyposis
- panel erfelijke nierkanker
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
601728
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
