Gen

PTEN - Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTEN - Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom



PTEN - Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601728
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA