Gen

UBE3B - blepharophimosis-ptosis-verstandelijke beperking syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

UBE3B - blepharophimosis-ptosis-verstandelijke beperking syndroom



UBE3B - blepharophimosis-ptosis-verstandelijke beperking syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Blepharophimosis-ptosis-verstandelijke beperking syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panelĀ¹
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 244450
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies