Exoom

WES ciliopathieen

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES ciliopathieen




WES ciliopathieen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 151 genen.

Panel versie: DG 2.16
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA