Gen

ERCC6 - Cockayne syndroom, type B

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ERCC6 - Cockayne syndroom, type B



ERCC6 - Cockayne syndroom, type B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cockayne syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cockayne syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Foetale akinesie panel
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Premature ovariële insufficiëntie panel
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609413
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ERCC8 - Cockayne syndroom type A

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ERCC8 - Cockayne syndroom type A



ERCC8 - Cockayne syndroom type A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cockayne syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cockayne syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609412
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies