Gen

VPS13B - Cohen syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VPS13B - Cohen syndroom



VPS13B - Cohen syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cohen syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cohen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (99.4% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (99.4% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.4% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (99.4% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.4% *)
  • WES visusstoornissen (99.4% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607817
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies