Cornelia de Lange syndroom

NIPBL - Cornelia de Lange syndroom, type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cornelia de Lange syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cornelia de Lange syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Schisis panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 608667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SMC3 - Cornelia de Lange syndroom 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cornelia de Lange syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cornelia de Lange syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Schisis panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606062
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies