Costello syndroom

HRAS - Costello syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Costello syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Costello syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 218040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies