Gen

AHI1 - Joubert syndroom type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AHI1 - Joubert syndroom type 3



AHI1 - Joubert syndroom type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608894
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CEP290 - Joubert syndroom type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CEP290 - Joubert syndroom type 5



CEP290 - Joubert syndroom type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610142
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KIAA0586 - Joubert syndroom type 23

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KIAA0586 - Joubert syndroom type 23



KIAA0586 - Joubert syndroom type 23

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (95.8% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (95.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.8% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES schisis (95.8% *)
  • WES verstandelijke beperking (95.8% *)
  • WES visusstoornissen (95.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610178
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KIF7 - Joubert syndroom type 12

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KIF7 - Joubert syndroom type 12



KIF7 - Joubert syndroom type 12

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES schisis (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611254
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MKS1 - Joubert syndroom 28

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MKS1 - Joubert syndroom 28



MKS1 - Joubert syndroom 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES schisis (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609883
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NPHP1 - Joubert syndroom type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NPHP1 - Joubert syndroom type 4



NPHP1 - Joubert syndroom type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 607100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OFD1 - Joubert syndroom type 10

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OFD1 - Joubert syndroom type 10



OFD1 - Joubert syndroom type 10

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES schisis (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300804
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TCTN1 - Joubert syndroom type 13

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TCTN1 - Joubert syndroom type 13



TCTN1 - Joubert syndroom type 13

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (94.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (94.7% *)
  • WES nierziekten (94.7% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (94.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609863
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMEM67 - Joubert syndroom type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM67 - Joubert syndroom type 6



TMEM67 - Joubert syndroom type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES leverziekten (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609884
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies