KDM6A - Kabuki syndroom, type 2 ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Kabuki syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Kabuki syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300128
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KMT2D (MLL2) - Kabuki syndroom, type 1¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Kabuki syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Kabuki syndroom
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602113
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies