Gen

EHMT1 - Kleefstra syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

EHMT1 - Kleefstra syndroom



EHMT1 - Kleefstra syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Kleefstra Syndroom (Chr 9q deletie)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Kleefstra Syndroom (Chr 9q deletie)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panelĀ¹ (% *)
  • Epilepsie panel (% *)
  • Hartaandoeningen panelĀ¹ (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 610253
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies