EN
panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Legius syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Legius syndroom
- Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
- Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
- Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
SPRED1 - Legius syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Legius syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Legius syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609291
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
