Gen

B9D2 - Meckel syndroom type 10

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

B9D2 - Meckel syndroom type 10



B9D2 - Meckel syndroom type 10

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Meckel syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Meckel syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Meckel syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES schisis (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611951
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CC2D2A - Meckel syndroom type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CC2D2A - Meckel syndroom type 6



CC2D2A - Meckel syndroom type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Meckel syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Meckel syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Meckel syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (97.1% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.1% *)
  • WES leverziekten (97.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.1% *)
  • WES nierziekten (97.1% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES schisis (97.1% *)
  • WES verstandelijke beperking (97.1% *)
  • WES visusstoornissen (97.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612013
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CEP290 - Meckel syndroom type 4 (Gruber)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CEP290 - Meckel syndroom type 4 (Gruber)



CEP290 - Meckel syndroom type 4 (Gruber)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Meckel syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Meckel syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Meckel syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610142
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MKS1 - Meckel syndroom type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MKS1 - Meckel syndroom type 1



MKS1 - Meckel syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Meckel syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Meckel syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Meckel syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES schisis (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609883
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMEM67 - Meckel syndroom type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM67 - Meckel syndroom type 3



TMEM67 - Meckel syndroom type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Meckel syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Meckel syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Meckel syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES leverziekten (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609884
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies