EN
SOX2 - syndromale microphthalmie type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Microphthalmie, syndromaal
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Microphthalmie, syndromaal
- Aandoeningen > Visus > Microphthalmie, syndromaal
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
184429
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
