Gen

ZEB2 - Mowat-Wilson syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ZEB2 - Mowat-Wilson syndroom



ZEB2 - Mowat-Wilson syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Mowat-Wilson syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Mowat-Wilson syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (97.4% *)
  • WES epilepsie (97.4% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.4% *)
  • WES schisis (97.4% *)
  • WES verstandelijke beperking (97.4% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
MLPA analyse voor dit gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties kunnen worden aangetoond met array analyse. Indien array analyse nog niet is uitgevoerd kunt u deze apart aanvragen.

OMIM: 235730
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies