Gen

NBN - Nijmegen Breuk syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NBN - Nijmegen Breuk syndroom



NBN - Nijmegen Breuk syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Nijmegen Breuk Syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Nijmegen Breuk Syndroom
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Nijmegen Breuk Syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣
  • WES primaire immuundefici├źntie (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Chromosomale breukanalyse is mogelijk maar niet vereist. Hiervoor is heparinebloed nodig.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies