Norrie, ziekte van

NDP - de ziekte van Norrie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Norrie, ziekte van
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Norrie, ziekte van
• Aandoeningen > Visus > Norrie, ziekte van

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen bij vrouwen.

OMIM: 300658
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies