EN
OFD1 - orofaciodigital syndroom type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Orofaciodigital syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Orofaciodigital syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > Orofaciodigital syndroom
- Aandoeningen > Skelet > Orofaciodigital syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Epilepsie panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
311200
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
