RNU4-2 - ReNU syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > ReNU syndroom
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Het RNU4-2 gen is een niet-coderend gen en is niet gecovered in WES data.
OMIM:
620851
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA