Gen

HDAC4 - syndromale verstandelijke beperking met brachydactylie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HDAC4 - syndromale verstandelijke beperking met brachydactylie



HDAC4 - syndromale verstandelijke beperking met brachydactylie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, syndromaal
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, syndromaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605314
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KCNK9 - Birk-Barel syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KCNK9 - Birk-Barel syndroom



KCNK9 - Birk-Barel syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, syndromaal
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, syndromaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen┬╣ (97.3% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.3% *)
  • WES schisis (97.3% *)
  • WES verstandelijke beperking (97.3% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605874
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies