Gen

AP1S2 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Fried

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AP1S2 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Fried



AP1S2 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Fried

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300629
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ARHGEF6 - X-gebonden verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ARHGEF6 - X-gebonden verstandelijke beperking



ARHGEF6 - X-gebonden verstandelijke beperking

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300267
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ATRX - X-gebonden alpha-thalassemie met verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATRX - X-gebonden alpha-thalassemie met verstandelijke beperking



ATRX - X-gebonden alpha-thalassemie met verstandelijke beperking

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Bij voorkeur EDTA bloed insturen. Anders enkel hotspot analyse. Duplicaties zijn zeldzaam en kunnen worden aangetoond met array analyse. Indien array analyse nog niet is uitgevoerd kunt u deze apart aanvragen.

OMIM: 301040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CASK - X-gebonden verstandelijke beperking en microcephalie met hypoplasie van pons en cerebellum

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CASK - X-gebonden verstandelijke beperking en microcephalie met hypoplasie van pons en cerebellum



CASK - X-gebonden verstandelijke beperking en microcephalie met hypoplasie van pons en cerebellum

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300172
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CUL4B - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking (Cabezas syndroom)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CUL4B - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking (Cabezas syndroom)



CUL4B - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking (Cabezas syndroom)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300354
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DLG3 - X-gebonden verstandelijke beperking type 90

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DLG3 - X-gebonden verstandelijke beperking type 90



DLG3 - X-gebonden verstandelijke beperking type 90

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300189
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FTSJ1 - X-gebonden verstandelijke beperking type 9

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FTSJ1 - X-gebonden verstandelijke beperking type 9



FTSJ1 - X-gebonden verstandelijke beperking type 9

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300499
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

IL1RAPL1 - X-gebonden verstandelijke beperking type 21

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IL1RAPL1 - X-gebonden verstandelijke beperking type 21



IL1RAPL1 - X-gebonden verstandelijke beperking type 21

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300206
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KDM5C - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Claes-Jensen

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KDM5C - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Claes-Jensen



KDM5C - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Claes-Jensen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 314690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OPHN1 - X-gebonden verstandelijke beperking met cerebellaire hypoplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OPHN1 - X-gebonden verstandelijke beperking met cerebellaire hypoplasie



OPHN1 - X-gebonden verstandelijke beperking met cerebellaire hypoplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (99.5% *)
  • WES epilepsie (99.5% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.5% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.5% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300486
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PHF6 - Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PHF6 - Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom



PHF6 - Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 301900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PHF8 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Siderius

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PHF8 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Siderius



PHF8 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Siderius

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES schisis (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Alleen exon 8 wordt geanalyseerd.

OMIM: 300263
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PQBP1 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Renpenning

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PQBP1 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Renpenning



PQBP1 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Renpenning

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES schisis (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
MLPA analyse voor dit gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd omdat duplicaties zeldzaam zijn. Indien de verdenking hoog blijft kan MLPA analyse alsnog worden uitgevoerd.

OMIM: 309500
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PTCHD1 - X-gebonden verstandelijke beperking of autisme

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTCHD1 - X-gebonden verstandelijke beperking of autisme



PTCHD1 - X-gebonden verstandelijke beperking of autisme

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300830
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC9A6 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Christianson

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC9A6 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Christianson



SLC9A6 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Christianson

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300243
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SOX3 - X-gebonden verstandelijke beperking met groeihormoon deficientie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SOX3 - X-gebonden verstandelijke beperking met groeihormoon deficientie



SOX3 - X-gebonden verstandelijke beperking met groeihormoon deficientie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300123
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

UPF3B - X-linked syndromale verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

UPF3B - X-linked syndromale verstandelijke beperking



UPF3B - X-linked syndromale verstandelijke beperking

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300676
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

USP9X - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking type 99

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

USP9X - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking type 99



USP9X - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking type 99

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES schisis (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300919
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ZDHHC9 - X-linked syndromale verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ZDHHC9 - X-linked syndromale verstandelijke beperking



ZDHHC9 - X-linked syndromale verstandelijke beperking

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300799
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies