Gen

ALMS1 - Alstrom syndroom type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALMS1 - Alstrom syndroom type 1



ALMS1 - Alstrom syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Alstrom syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Alstrom syndroom
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Alstrom syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Alstrom syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Alstrom syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies