Gen

OPN1LW,OPN1MW - blauwe kegel monochromasie

Doorlooptijd
3 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OPN1LW,OPN1MW - blauwe kegel monochromasie



OPN1LW,OPN1MW - blauwe kegel monochromasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Blauwe kegel monochromasie

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 303700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies