Blauwe kegel monochromasie

OPN1LW,OPN1MW - blauwe kegel monochromasie-

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Visus > Blauwe kegel monochromasie

Doorlooptijd
2 maanden

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 303700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies