Ga naar hoofdinhoud
Gen

ATP1A3 - CAPOS syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

ATP1A3 - CAPOS syndroom


Toevoegen

ATP1A3 - CAPOS syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > CAPOS syndroom
  • Aandoeningen > Visus > CAPOS syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601338
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen