Gen

PRPH2 - centrale areolaire chorioide dystrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PRPH2 - centrale areolaire chorioide dystrofie



PRPH2 - centrale areolaire chorioide dystrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Centraal Areolaire Chorioide Dystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 179605
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies