CACNA1F - congenitale stationaire nachtblindheid type 2A
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Congenitale stationaire nachtblindheid
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300110
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
GPR179 - congenitale stationaire nachtblindheid type 1E, autosomaal recessief
GPR179 - congenitale stationaire nachtblindheid type 1E, autosomaal recessief
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Congenitale stationaire nachtblindheid
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
614515
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
GRK1 - ziekte van Oguchi type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Congenitale stationaire nachtblindheid
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
180381
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SAG - ziekte van Oguchi type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Congenitale stationaire nachtblindheid
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
181031
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TRPM1 - congenitale stationaire nachtblindheid type 1C
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Congenitale stationaire nachtblindheid
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603576
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies